Tratamiento con células madre para la ataxia: en qué consiste, para quién es y qué muestran los resultados

¿Es eficaz el tratamiento con células madre para la ataxia?

¿Está considerando un tratamiento con células madre para la ataxia? La ataxia es una afección incapacitante del sistema nervioso con pocas opciones de tratamiento curativo; la mayoría se centran en aliviar los síntomas. El tratamiento con células madre se está estudiando como una forma de cambiar esto, y los primeros estudios clínicos en la ataxia espinocerebelosa describen una posible ralentización de la progresión de la enfermedad y mejoras de la función neurológica en algunos pacientes (1, 2, 3, 6).

Siga leyendo para saber si el tratamiento con células madre para la ataxia podría ser adecuado para usted.

¿La terapia con células madre cura la ataxia?

No. La terapia con células madre no cura la ataxia.

Lo que describen los estudios publicados y nuestros propios datos de seguimiento es una posible mejora de síntomas concretos, como el equilibrio, la coordinación, el habla y la fatiga, en algunos pacientes, aunque no en todos. Las células madre no corrigen el gen responsable de una ataxia hereditaria, por lo que, cuando hay mejora, puede no ser permanente, y en casos seleccionados puede considerarse un tratamiento periódico. El beneficio clínico no está garantizado, el grado de mejora varía mucho de una persona a otra y el tratamiento sigue siendo experimental (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Qué muestra la investigación más reciente

Varios estudios clínicos han investigado el tratamiento con células madre en la ataxia y en afecciones neurológicas relacionadas, y algunos describen mejoras alentadoras del equilibrio, la coordinación y la función neurológica.

En un estudio de 2013, 16 pacientes con ataxia espinocerebelosa hereditaria recibieron células madre mesenquimales derivadas del cordón umbilical por vía intravenosa e intratecal. La mayoría de los pacientes mostró mejoras en el equilibrio y en las puntuaciones de ataxia que duraron al menos seis meses, y no se registraron efectos adversos graves relacionados con el tratamiento durante los 12 meses de seguimiento (1). Un estudio anterior, publicado en 2011, con 24 pacientes con ataxia espinocerebelosa o atrofia multisistémica de tipo cerebeloso, también describió mejoras de la función neurológica y de las actividades diarias tras el tratamiento intratecal con MSC de cordón umbilical, aunque más de la mitad de los pacientes (14 de 24) volvieron a su estado previo al tratamiento en un plazo de 1 a 14 meses, de media al cabo de unos tres meses (2). Ambos estudios eran pequeños y no tenían grupo de control con placebo, pero sus resultados indicaban que la terapia con MSC de cordón umbilical podría ayudar a aliviar algunos síntomas de la ataxia.

Un ensayo clínico publicado recientemente en la ataxia hereditaria es un estudio de fase I/IIa de 2026 con diez personas con ataxia hereditaria (ocho con ataxia de Friedreich, una con SCA1 y una con SCA2). Cada una recibió una sola dosis intratecal de sus propias células madre mesenquimales de médula ósea. La puntuación media en la escala de ataxia SARA bajó de 14,9 a 10,36 en seis meses, y los efectos secundarios relacionados con el tratamiento fueron un dolor de cabeza leve en tres pacientes y fiebre baja en uno. El ensayo no tenía grupo de control (el previsto se suprimió por falta de financiación y por las sanciones internacionales), y los propios autores afirman que no permite sacar conclusiones sobre la eficacia (resumen del estudio) (3).

Un estudio importante controlado con placebo se realizó en la atrofia multisistémica, una afección relacionada que causa ataxia cerebelosa. Un ensayo aleatorizado de 2012 con 33 pacientes describió que la discapacidad siguió empeorando en ambos grupos, pero el deterioro neurológico fue más lento que en el grupo placebo a lo largo de un año. La diferencia entre los grupos fue máxima hacia los ocho meses y después se redujo (4). Más recientemente, una revisión sistemática de 2026 de siete estudios con 123 pacientes, que incluye este ensayo, encontró que varios estudios describían una progresión más lenta de la enfermedad tras el tratamiento celular, con efectos secundarios en su mayoría leves y pasajeros. Todos los estudios no aleatorizados de la revisión se calificaron con riesgo de sesgo grave o crítico, y los estudios usaron distintos tipos de células y métodos de tratamiento (resumen del estudio) (5).

Una revisión sistemática de 2026 de 17 informes clínicos, nueve de ellos con células madre mesenquimales, encontró que las terapias celulares mostraban una seguridad a corto plazo alentadora y posibles mejoras de la función neurológica en algunos pacientes. Sin embargo, la mayoría de los estudios eran pequeños y sin control, y las mejoras a veces eran pasajeras. Cuando hubo beneficios, en general fueron modestos y a menudo de corta duración, y la mayoría de los estudios siguieron a los pacientes solo entre uno y seis meses (6).

Otra revisión del campo de 2026 destacó los posibles efectos neuroprotectores y antiinflamatorios de las células madre mesenquimales, entre ellos su capacidad para apoyar a las neuronas existentes. Estos hallazgos aportan más motivos científicos para investigar la terapia con células madre en la ataxia, aunque buena parte de la evidencia sobre estos mecanismos procede de estudios de laboratorio y en animales. La revisión señala que, en estudios preclínicos, las células inyectadas pueden detectarse durante una a cuatro semanas, y que al cabo de cuatro a ocho semanas quedan pocas o ninguna. Estos hallazgos proceden de la investigación experimental y no establecen cuánto tiempo sobreviven las células trasplantadas en pacientes con ataxia. Sin embargo, sus posibles efectos pueden durar más que las propias células, y aún no se ha establecido si hace falta repetir el tratamiento. La revisión también señala que dos análisis combinados de los mismos tres estudios clínicos pequeños y sin control no encontraron una mejora global estadísticamente significativa, y que los datos de seguridad a largo plazo más allá de doce meses en pacientes con ataxia son limitados (resumen del estudio) (7, 8, 9).

Hasta ahora, los estudios son en general pequeños y muchos siguen sin grupo de control. Sus resultados son alentadores, y algunos estudios controlados han descrito una posible ralentización del deterioro, pero no una reversión, aunque todavía no se ha demostrado una eficacia constante a largo plazo. Todos nuestros resúmenes figuran en el índice de informes médicos sobre ataxia.

¿Quién es candidato al tratamiento con células madre para la ataxia?

No todas las formas de ataxia tienen probabilidades de beneficiarse de la terapia con células madre, y el primer paso es siempre un diagnóstico preciso.

• Las ataxias primarias son el grupo principal que tratamos: Son las formas hereditarias, como la ataxia espinocerebelosa y la ataxia de Friedreich, y la ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío. No tienen tratamiento convencional curativo. Sin embargo, algunos tipos de ataxia hereditaria ya cuentan con medicamentos específicos aprobados (15, 21, 22, 23, 24).
• Ataxias adquiridas: Cuando la ataxia tiene una causa tratable (un déficit de vitamina B1 o B12, hipotiroidismo, consumo excesivo de alcohol, un tumor o un ictus), lo primero es tratar esa causa, y la ataxia puede mejorar según la causa y el alcance del daño neurológico.
• Diagnóstico confirmado: Toda persona con un trastorno progresivo de la marcha o del equilibrio debe ser evaluada por un neurólogo. Se suele recomendar una resonancia magnética como parte de la evaluación, y conviene considerar las pruebas genéticas cuando se sospecha una ataxia hereditaria o no se encuentra una causa tratable. Una revisión sistemática reciente encontró una tasa mediana de diagnóstico genético del 43 % en pacientes con sospecha de ataxia hereditaria, aunque el porcentaje varía según los pacientes y los métodos de análisis utilizados (10, 11). Pedimos estos informes como parte de la revisión médica.
• Repetición del tratamiento: En las ataxias hereditarias, las mejoras pueden no ser permanentes porque las células madre no influyen en el origen genético de la enfermedad. Pueden considerarse tratamientos periódicos tras una nueva evaluación médica, aunque todavía no se ha comprobado en estudios clínicos si repetir el tratamiento ayuda (7).

La idoneidad se decide caso por caso. Cada consulta llega a nuestro departamento médico, que revisa el estado del paciente mediante nuestro sistema de evaluación médica en línea y solo entonces recomienda un lugar de tratamiento y un protocolo concretos. Le recomendamos hablar con nuestros especialistas antes de decidir, para saber qué puede esperarse de forma realista en su caso.

Envíenos los informes médicos y nuestro equipo se pondrá en contacto con usted.

Cómo actúa la terapia con células madre en la ataxia

El tratamiento con células madre consiste en administrar células especializadas capaces de apoyar la reparación de los tejidos y de comunicarse con otras células del organismo. Las MSC que usamos en nuestro tratamiento son células multipotentes, es decir, pueden convertirse en varios tipos de células especializadas y, sobre todo, liberan señales biológicas que pueden influir en los tejidos de alrededor. En los trastornos neurológicos, se cree que sus posibles beneficios proceden sobre todo de estas señales biológicas y no de la sustitución directa de las neuronas dañadas (7, 12).

En las ataxias y otros trastornos neurológicos, pueden aportar neuroprotección adicional, efectos antiinflamatorios y de apoyo a la regeneración, y quizá ayudar a frenar algunos de los procesos que intervienen en la degeneración neurológica.

La investigación indica que las MSC pueden apoyar la función neurológica mediante varios mecanismos (7):

• Liberación de factores neurotróficos: Liberan o estimulan la producción de factores como el BDNF y el GDNF, que favorecen la supervivencia, la función y la comunicación de las neuronas.
• Modulación inmunitaria: Reducen algunas señales inflamatorias y modifican la actividad de las células inmunitarias alrededor del tejido nervioso lesionado.
• Apoyo vascular y trófico: Favorecen la liberación de factores que apoyan la función vascular y la reparación de los tejidos.
• Efectos antioxidantes: Pueden reducir los radicales libres y la producción de especies reactivas de oxígeno, que podrían dañar el sistema nervioso.
• Protección de las neuronas existentes: El tratamiento con MSC puede ayudar a proteger las células de Purkinje, que desempeñan un papel principal en el equilibrio y la coordinación, como se ha demostrado en estudios preclínicos (12).
• Apoyo a la comunicación celular: Las MSC liberan moléculas de señalización que pueden ayudar a mantener un entorno más sano para las neuronas supervivientes.

Dados los posibles beneficios descritos para la terapia con células madre en múltiples afecciones, incluidos muchos trastornos genéticos, numerosos estudios han intentado comprobar la eficacia del tratamiento con células madre en varias formas frecuentes de ataxia hereditaria que carecen de un tratamiento curativo, en concreto la ataxia espinocerebelosa y la ataxia de Friedreich.

En pacientes con ataxias hereditarias, los estudios sobre la terapia con células madre han descrito o están investigando la posibilidad de que pueda (1, 2, 3, 7, 12):

• Ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes
• Ayudar a proteger las neuronas del cerebelo de más daño
• Apoyar la función y la supervivencia de las neuronas existentes
• Mejorar la motricidad, el equilibrio y la coordinación
• Apoyar el funcionamiento del tejido nervioso y la actividad diaria, con posibles mejoras de la atención y la fatiga descritas por algunos pacientes
• Quizá reducir el dolor en algunos pacientes, aunque la evidencia sobre este beneficio concreto sigue siendo limitada
• Modular las respuestas inmunitarias e inflamatorias que pueden contribuir al daño neurológico

En general, la terapia con células madre ha demostrado ser bien tolerada en personas con ataxia, con efectos secundarios mínimos que se controlan fácilmente y rara vez causan problemas importantes. Algunos pacientes dicen notar una mejora unas dos semanas después del trasplante de células madre, aunque esto varía de una persona a otra. El grado de mejora varía mucho entre pacientes. Algunos pueden notar cambios en síntomas concretos, mientras que otros pueden experimentar poca o ninguna mejora (1, 2, 3, 6).

Además, la terapia con células madre actúa mediante varios mecanismos a la vez y puede ofrecer una serie de posibles beneficios difíciles de obtener con los métodos de tratamiento convencionales, que requieren varias modalidades porque cada fármaco suele actuar sobre un solo aspecto de la enfermedad. Esto no significa en absoluto que la terapia con células madre pueda usarse como única modalidad de tratamiento, ya que en nuestro centro seguimos recomendando fisioterapia y otras formas de tratamiento; solo expone las posibles ventajas de la terapia con células madre frente a las modalidades convencionales.

Hay pocas opciones de tratamiento convencional para los pacientes diagnosticados de ataxia, y la mayoría se centran en aliviar los síntomas. Aunque ya existen algunos tratamientos específicos para determinadas enfermedades, muchas formas progresivas de ataxia siguen sin tratamientos eficaces capaces de evitar la degeneración neurológica. Las células madre se están investigando por sus posibles efectos neuroprotectores y de apoyo a la regeneración, que podrían ayudar a mejorar algunos síntomas y funciones neurológicas en algunos pacientes (6, 7, 8, 9).

Posibles mejoras después de la terapia con células madre para la ataxia

El objetivo de nuestro tratamiento con células madre es apoyar la función neurológica y quizá mejorar los síntomas asociados a la ataxia mediante los posibles efectos neuroprotectores e inmunomoduladores de las células madre. Por eso, tras nuestro tratamiento son posibles distintos tipos de mejora, y nuestros pacientes anteriores han descrito lo siguiente*:

Seguridad, efectos secundarios y control de calidad de las células

Como cualquier tratamiento médico, la terapia con células madre puede tener efectos secundarios. Muchas de las reacciones a corto plazo descritas son parecidas a las que pueden aparecer tras una infusión intravenosa o una inyección, como fiebre, dolor de cabeza, náuseas, molestias pasajeras o una reacción alérgica o inmunitaria. La administración intratecal implica además una punción lumbar y puede causar síntomas pasajeros relacionados con el procedimiento, como dolor de cabeza, molestias en la espalda, náuseas o vómitos. En general, la terapia con células madre ha sido razonablemente bien tolerada en los primeros estudios clínicos con pacientes con ataxia, con efectos secundarios que suelen ser leves y se pueden controlar médicamente (3, 6, 13, 14).

En el ensayo de 2026 en ataxia hereditaria descrito más arriba, tres de diez pacientes tuvieron un dolor de cabeza leve y uno fiebre baja tras la inyección intratecal, sin efectos graves en seis meses (resumen del estudio) (3). La revisión de 2026 sobre estudios en atrofia multisistémica describió fiebre tras el tratamiento con MSC, y dolor de cabeza leve y fiebre en los estudios con células de sangre de cordón. También describió pequeñas lesiones isquémicas en la resonancia magnética tras administrar las células por una arteria, una vía que no utilizamos, aunque aparecieron con una frecuencia parecida en los pacientes que recibieron placebo y se atribuyeron al procedimiento y no a las células. En un estudio con inyecciones intratecales de células madre, la resonancia magnética mostró engrosamiento o un realce leve de las raíces nerviosas de la parte baja de la columna en todos los pacientes que recibieron la dosis media o alta. Alrededor de la mitad de estos pacientes tuvo molestias en la zona lumbar o en las piernas, que persistieron en dos y llevaron a los investigadores a suspender la dosis más alta, pero ninguno presentó déficits neurológicos (resumen del estudio) (5, 14). Los datos de seguridad a largo plazo siguen siendo limitados.

Nuestro protocolo administra las células por vía intravenosa y mediante inyección intratecal, que se realiza tras una punción lumbar, un procedimiento con sus propios riesgos (los más frecuentes, dolor de cabeza y dolor de espalda después), que los médicos responsables le explican antes de que dé su consentimiento.

Sobre las células en sí: las células madre mesenquimales y las células madre de sangre de cordón umbilical se han estudiado en cuanto a su seguridad y, a diferencia de las células madre embrionarias, hasta ahora no han mostrado en los estudios clínicos la misma tendencia a formar tumores (estudio). En los ensayos aleatorizados de MSC de cordón umbilical por vía intravenosa no se ha observado hasta ahora un aumento del cáncer, aunque la mayoría de los ensayos siguieron a los pacientes durante un año o menos y todavía hace falta un seguimiento más largo (13).

Cada lote de células se analiza, se somete a pruebas dos veces y se puede rastrear mediante un código antes de autorizar su uso. El proceso completo se describe en nuestra página de estándares y certificaciones.

Dónde se hace el tratamiento y con qué normas

El tratamiento se administra en hospitales asociados en Bangkok, Tailandia y en Dongguan, China. La FDA de Estados Unidos no lo ha aprobado y no lo ofrecemos en Estados Unidos. Se administra según la normativa tailandesa y china para la terapia celular, y las células se preparan en laboratorios con acreditación CNAS, GMP e ISO. Los detalles de la acreditación y los certificados están en nuestra página de estándares y certificaciones.

Nuestro programa de tratamiento en detalle

Beike se distingue de otros proveedores de tratamiento con células madre. Desde 2005 desarrollamos y ajustamos nuestros protocolos de tratamiento con células madre con la idea de que un enfoque de tratamiento integral puede ofrecer a nuestros pacientes un apoyo más individualizado.

Creemos que la estimulación con distintas terapias es necesaria para reforzar la respuesta regenerativa de las células madre, por eso nuestros protocolos incluyen terapias diarias que apoyan a las células madre. Además usamos varios tipos y grandes cantidades de células madre, adaptados al estado concreto de cada paciente, para obtener el mayor potencial regenerativo posible.

Nuestro tratamiento de la ataxia consiste en 6 a 8 inyecciones sencillas y mínimamente invasivas de células madre derivadas del cordón umbilical. Las células madre se trasplantan por dos vías distintas: por vía intravenosa, con un sistema de goteo habitual, y por inyección intratecal, que se hace después de una punción lumbar. Estas dos vías de administración permiten más eficacia y, al mismo tiempo, seguridad y las menores molestias posibles para el paciente.

Caso de un paciente: tratamiento con células madre para la ataxia

Robin y su familia quedaron conmocionados cuando le diagnosticaron ataxia con solo 16 años. Los primeros síntomas fueron temblores, inestabilidad al andar y dificultades para hablar. Tras buscar información en internet, su madre encontró nuestros vídeos de YouTube y decidió que Beike podía ser la esperanza para mejorar la calidad de vida de Robin. Después de un primer tratamiento con células madre con buenos resultados en 2018, Robin y su madre aceptaron sentarse con nosotros para contar las notables mejoras que ha experimentado y por qué decidieron volver en marzo de 2022.

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Preguntas frecuentes

Q.¿Puede la terapia con células madre curar la ataxia?

A.

No. La terapia con células madre no cura la ataxia. No corrige el gen responsable de una ataxia hereditaria. Lo que describen los estudios y nuestros propios datos de seguimiento es una posible mejora de síntomas concretos, como el equilibrio, la coordinación y el habla, en algunos pacientes, pero no en todos; en las formas hereditarias puede valorarse de forma individual repetir el tratamiento para mantenerla, aunque su eficacia para mantener la mejora sigue sin estar clara. La mejora no se puede garantizar y varía mucho de un paciente a otro (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Q.¿Está aprobada por la FDA la terapia con células madre para la ataxia?

A.

No. La terapia con células madre para la ataxia no está aprobada por la FDA de Estados Unidos y no la ofrecemos en Estados Unidos. El tratamiento se administra en hospitales asociados en Tailandia y China, según la normativa de esos países para la terapia celular. Los laboratorios que preparan las células tienen acreditación CNAS, ISO y GMP, lo que no equivale a una aprobación del tratamiento por la FDA. Encontrará más detalles en nuestra página de estándares y certificaciones.

Q.¿Qué es exactamente la ataxia?

A.

Para profundizar en esta modalidad de tratamiento en la ataxia, primero tenemos que explicar qué entendemos exactamente por «ataxia». La ataxia es una pérdida de coordinación y equilibrio causada por problemas que afectan al sistema nervioso. Puede dificultar actividades como andar, hablar, escribir y usar las manos. Puede que usted se considere torpe o poco ágil, pero en realidad podría ser un síntoma de ataxia. Se produce cuando las partes del sistema nervioso encargadas de coordinar los movimientos, sobre todo el cerebelo (una parte del cerebro), no funcionan correctamente. La ataxia no es una enfermedad única, sino un síntoma que puede aparecer en varias afecciones neurológicas. Puede deberse a enfermedades neurológicas hereditarias o a causas adquiridas, como un ictus, una enfermedad autoinmune, déficits vitamínicos o determinados medicamentos (15, 16).

Q.¿Qué causa la ataxia?

A.

La ataxia puede tener varias causas, como enfermedades genéticas hereditarias, daños en el sistema nervioso u otros problemas médicos. Según la causa, la ataxia puede dividirse en general en tres grupos principales (15, 16):

1. Ataxia hereditaria (ataxia genética) Este tipo de ataxia se debe a cambios en determinados genes que afectan al funcionamiento del sistema nervioso. Puede transmitirse de padres a hijos, aunque algunos pacientes no tienen antecedentes familiares conocidos. Hay varios tipos de ataxia hereditaria, según cómo se herede la alteración genética:

• Autosómica dominante: Este tipo puede aparecer cuando una persona hereda una copia alterada de un gen de uno de los progenitores. Cada hijo de un progenitor afectado tiene en general un 50 % de probabilidades de heredar el cambio genético. Ejemplos frecuentes son la ataxia espinocerebelosa (SCA), como la SCA1, la SCA2, la SCA3 y la SCA6. Los síntomas suelen empezar en la edad adulta y empeoran poco a poco, afectando al equilibrio, la marcha, el habla y la coordinación. Algunos tipos también pueden causar rigidez muscular, movimientos oculares anómalos o dificultad para tragar.
• Autosómica recesiva: Este tipo suele aparecer cuando una persona hereda una copia alterada de un gen de ambos progenitores, que pueden ser portadores sanos. Ejemplos frecuentes son la ataxia de Friedreich (FRDA) y la ataxia-telangiectasia. Los síntomas suelen empezar en la infancia o la adolescencia, aunque algunas formas pueden aparecer más tarde. Además de los problemas de equilibrio y coordinación, algunos tipos pueden afectar al corazón, los nervios, el sistema inmunitario u otras partes del cuerpo. La progresión varía según la afección concreta.
• Ataxia mitocondrial: Este tipo se asocia a cambios genéticos que afectan a las mitocondrias, que se encargan de producir energía en nuestras células. Algunas formas se heredan por vía materna y otras siguen patrones de herencia distintos. Estas afecciones pueden afectar al equilibrio y la coordinación, además de a otras partes del cuerpo. Los síntomas pueden empezar en la infancia o en la edad adulta y varían mucho. Además de los problemas de coordinación, los pacientes pueden tener debilidad muscular, fatiga, problemas de audición o de visión y, a veces, crisis epilépticas. La progresión de la enfermedad también varía según la afección de base.
• Ataxia ligada al cromosoma X: Es una forma menos frecuente causada por cambios en genes situados en el cromosoma X. Puede afectar con más frecuencia a los varones, aunque las mujeres también pueden tener síntomas. Un ejemplo es el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS). Los síntomas del FXTAS suelen aparecer después de los 50 años, a menudo empezando con temblor en las manos, seguido de dificultades crecientes de equilibrio. Algunos pacientes también pueden tener problemas de memoria o de concentración, y los síntomas empeoran poco a poco con el tiempo.

2. Ataxia adquirida Este tipo aparece como consecuencia de otra afección médica o de un daño en el sistema nervioso. Algunas causas frecuentes son:

• Ictus o lesión cerebral
• Déficits vitamínicos, sobre todo de las vitaminas B1, B12 y E
• Esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes
• Tumores o infecciones cerebrales
• Consumo excesivo de alcohol
• Determinados medicamentos o sustancias tóxicas

A diferencia de muchas ataxias hereditarias, la ataxia adquirida puede aparecer de forma repentina, como en un ictus, o de forma gradual, según la causa. En algunas formas, tratar la afección de base puede mejorar los síntomas de la ataxia o evitar un mayor deterioro, sobre todo si el tratamiento empieza pronto.

3. Ataxia idiopática (causa desconocida) En algunos pacientes, la ataxia aparece sin una causa identificable, incluso después de las pruebas médicas. Se denomina ataxia idiopática y también puede llamarse ataxia esporádica cuando no hay antecedentes familiares conocidos.

La ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío suele aparecer en la edad adulta y empeora poco a poco con el tiempo. Los síntomas suelen empezar con dificultades de equilibrio y al andar, seguidas de posibles problemas de coordinación y del habla.

En algunos casos, nuevas pruebas o pruebas genéticas más recientes pueden llegar a identificar la causa de base. Como la ataxia puede tener distintas causas, un diagnóstico preciso es importante para decidir el tratamiento y el plan de atención más adecuados.

Q.¿Cuáles son los tratamientos convencionales de la ataxia?

A.

El tratamiento de la ataxia depende sobre todo de su causa exacta. Por ejemplo, si la ataxia se debe a un ictus, tratamos el ictus y la ataxia puede mejorar después según el alcance de la lesión. Si se debe a un déficit nutricional, aportamos el nutriente que falta y podemos ver una mejora de la ataxia, sobre todo cuando el déficit se trata pronto. Tratar la causa de base puede ayudar a evitar un mayor deterioro y, en algunos casos, mejorar la función neurológica.

Seguimos sin tener un único tratamiento «curativo» para las ataxias hereditarias y progresivas. La mayoría de los tratamientos convencionales se centran en aliviar los síntomas, mejorar la movilidad y la coordinación y ayudar a los pacientes a mantener su independencia y su calidad de vida. En las ataxias hereditarias, los médicos suelen recomendar fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar el control muscular y sobrellevar la enfermedad. Un metaanálisis reciente encontró que la fisioterapia, sobre todo los programas que combinan entrenamiento de la coordinación, el equilibrio y la marcha, redujo de forma modesta la gravedad de la ataxia y mejoró ligeramente el funcionamiento diario, aunque la calidad de la evidencia es baja (17). También se suelen usar tratamientos sintomáticos para aliviar los síntomas según la molestia principal. Por ejemplo, si tiene incontinencia urinaria, se recetan relajantes de la vejiga, y así sucesivamente. A veces se usan medicamentos por su posible capacidad de mejorar los síntomas neurológicos o ralentizar la progresión, igual que en otros trastornos neurológicos, como:

• Baclofeno: Es un relajante muscular que podría ayudar con la espasticidad muscular y el dolor asociados a la ataxia.
• Acetazolamida y 4-aminopiridina: En un ensayo aleatorizado, ambos medicamentos redujeron el número de crisis en la ataxia episódica de tipo 2 (18).
• Riluzol: Este fármaco también se usa con frecuencia en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Actúa modulando la actividad neurológica relacionada con el glutamato y se ha probado en ataxias hereditarias con resultados dispares: un ensayo en ataxia espinocerebelosa y ataxia de Friedreich describió una mejora, pero un ensayo posterior en la ataxia espinocerebelosa de tipo 2 no encontró ningún beneficio (19, 20).
• Vareniclina: Se usa habitualmente para dejar de fumar, y también se ha investigado para algunos síntomas de la ataxia, aunque la evidencia que la respalda sigue siendo limitada.
• Amantadina: También se usa en la enfermedad de Parkinson, y se ha estudiado para los síntomas neurológicos de algunas formas de ataxia, con evidencia limitada e incoherente.

Su eficacia varía y no se recomiendan de forma sistemática a todos los pacientes.

Los avances médicos recientes han introducido nuevas opciones de tratamiento para algunas ataxias hereditarias. Por ejemplo, la omaveloxolona (Skyclarys) está aprobada para pacientes de 16 años o más con ataxia de Friedreich. Ha mostrado beneficios en la función neurológica, aunque no es una cura (15, 21, 23). Más recientemente, en 2026, se aprobó la levacetilleucina (Aqneursa) para tratar la ataxia en adultos y niños con ataxia-telangiectasia que pesen al menos 15 kg. Estos tratamientos suponen un avance importante, aunque solo sirven para tipos concretos de ataxia y no la curan (22, 24).

Sin embargo, incluso con todos los avances médicos actuales, sigue sin existir un único tratamiento curativo para las ataxias hereditarias, y muchos de los tratamientos disponibles siguen siendo de apoyo o específicos de una enfermedad, con limitaciones en su eficacia y posibles efectos secundarios.

Probablemente muchos se pregunten ahora: «¿Y qué papel tiene la terapia con células madre en todo esto?». Sinceramente, probablemente no todas las formas de ataxia puedan beneficiarse de esta terapia; sin embargo, la terapia con células madre ha mostrado resultados iniciales alentadores en algunos pacientes con formas primarias de ataxia, es decir, las que no se deben a una causa secundaria o adquirida. Las formas primarias de ataxia suelen deberse a una degeneración progresiva de las zonas del cerebro que se ocupan del equilibrio, en la que la inflamación desempeña un papel secundario, y la terapia con células madre puede ayudar a apoyar a las neuronas supervivientes mediante mecanismos neuroprotectores y antiinflamatorios, como se ha observado en estudios con animales (7, 12).

Q.¿Cuál es la diferencia entre las ataxias autosómicas dominantes y las autosómicas recesivas?

A.

Las ataxias autosómicas dominantes y las autosómicas recesivas son ataxias hereditarias, y la ataxia espinocerebelosa (SCA) y la ataxia de Friedreich (FRDA) están entre las formas de ataxia hereditaria más conocidas. La ataxia autosómica dominante puede aparecer cuando solo una copia de un gen está alterada, mientras que la ataxia autosómica recesiva suele requerir que estén alteradas las dos copias del gen. Por eso, una persona puede ser portadora de un cambio genético recesivo sin tener síntomas, mientras que los cambios genéticos dominantes tienen más probabilidades de causar síntomas, aunque estos pueden no aparecer hasta más adelante en la vida. La gravedad y la progresión de la ataxia dependen de la afección genética concreta y no simplemente de si su herencia es dominante o recesiva (15).

Q.¿Qué función tienen las células de Purkinje y dónde se encuentran?

A.

Las células de Purkinje son un tipo de neurona que se encuentra en la corteza del cerebelo, en la base del cerebro. Están entre las neuronas más grandes y se encargan de señales importantes en el cerebelo que intervienen en la coordinación de los movimientos. Las células de Purkinje y el cerebelo son esenciales para la función motora del cuerpo. Los trastornos que afectan a las células de Purkinje suelen perjudicar los movimientos del paciente. Los estudios experimentales han mostrado que el tratamiento con MSC puede ayudar a proteger las células de Purkinje y a conservar la coordinación motora en modelos animales de ataxia (7, 12).

Q.¿Cómo afecta la ataxia al paciente?

A.

La ataxia puede presentarse de forma aislada o formar parte de un conjunto más amplio de síntomas. Por eso es muy importante conocer bien las distintas causas y síndromes de la ataxia para un diagnóstico y un tratamiento adecuados. La mayoría de los tipos de ataxia tienen en común estos síntomas (15, 16):

• Mala coordinación de los movimientos
• Retroceso de la motricidad fina (por ejemplo, abrocharse la camisa o usar los cubiertos)
• Pérdida del equilibrio al andar y marcha con las piernas separadas para compensar esa falta de equilibrio y por miedo a caerse
• Problemas del habla y de la deglución
• Problemas de coordinación de los músculos oculares (por ejemplo, nistagmo, que es un movimiento involuntario de los ojos)
• Fatiga y menor capacidad para realizar las actividades diarias en algunos pacientes

Q.¿Cómo se diagnostica la ataxia cerebelosa?

A.

La mayoría de las personas no saben qué es la ataxia cerebelosa y pueden pasar por alto los primeros síntomas. Toda persona con un trastorno progresivo de la marcha o del equilibrio debe ser evaluada por un neurólogo. Se suele recomendar una resonancia magnética como parte de la evaluación. Si no se encuentra una causa tratable, conviene considerar las pruebas genéticas, sobre todo cuando se sospecha una ataxia hereditaria. Una revisión sistemática reciente encontró una tasa mediana de diagnóstico genético del 43 % en pacientes con sospecha de ataxia hereditaria, aunque el porcentaje varía según los pacientes y los métodos de análisis utilizados (10, 11).

Q.¿Cuáles son los tipos de ataxia?

A.

Como ya hemos mencionado, hay varias clasificaciones de las distintas formas de ataxia según cómo se miren exactamente. Por ejemplo, la ataxia puede clasificarse según (15, 16):

• Etiología/causa: Como hemos visto, puede ser hereditaria, adquirida o idiopática (de causa desconocida).
• Forma de aparición de los síntomas: Aguda (en horas o días), subaguda (en semanas), crónica (en meses o años) o episódica (en crisis repetidas).
• Parte del sistema nervioso afectada: La ataxia puede afectar al cerebelo (ataxia cerebelosa), a los nervios sensitivos responsables de la posición del cuerpo (ataxia sensitiva) o al oído interno y el sistema del equilibrio (ataxia vestibular).

Hay muchas enfermedades que se manifiestan con ataxia, ya sea como síntoma principal o como parte de un conjunto más amplio de síntomas. Sin embargo, para ser breves, mencionaremos solo algunos de los tipos hereditarios de ataxia más frecuentes.

Ataxia espinocerebelosa (SCA): Es la ataxia de herencia dominante más frecuente. En este tipo suele haber un familiar afectado al revisar los antecedentes familiares, y las personas con esta forma suelen presentar síntomas en la edad adulta, aunque también pueden empezar antes. Hay muchos tipos genéticamente distintos de ataxia espinocerebelosa, cada uno con síntomas diferentes según el gen afectado. Por ejemplo, además de los síntomas ya mencionados, las personas con ataxia espinocerebelosa pueden tener rigidez muscular y dolor, pérdida de sensibilidad en manos y pies, menor control de la vejiga y problemas de memoria y de lenguaje (15, 16).

Ataxia de Friedreich (FRDA): Es una de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas más frecuentes y suele aparecer cuando un niño hereda una copia alterada del gen de cada progenitor. Suele manifestarse en la infancia o la adolescencia, aunque algunos pacientes presentan síntomas más tarde, en la edad adulta. Las personas con esta forma de ataxia pueden tener otros hallazgos, como habla arrastrada, diabetes, pérdida de audición o de visión, curvatura anómala de la columna (escoliosis), problemas cardíacos y debilidad progresiva de las piernas. A medida que avanza la enfermedad, algunos pacientes pueden llegar a necesitar ayudas para caminar o una silla de ruedas, aunque la progresión varía mucho entre personas (15).

Ataxia-telangiectasia: Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara que suele empezar en la primera infancia. Suele causar problemas progresivos de equilibrio y coordinación. Las personas con esta enfermedad suelen tener las características telangiectasias, es decir, grupos visibles de pequeños vasos sanguíneos, sobre todo en los ojos y la piel, y también pueden presentar problemas del sistema inmunitario, infecciones frecuentes y un mayor riesgo de cáncer. La gravedad y la velocidad de progresión varían, y algunos pacientes tienen formas más leves de la enfermedad (25).

Revisado médicamente por

Dr. Mohammad Alzogool

Director médico

El Dr. Mohammad Alzogool es director médico de Beike. Es médico e investigador, con trabajo en oftalmología y medicina regenerativa. Ha publicado sobre oftalmología, medicina regenerativa, inteligencia artificial, imagen médica y guías clínicas basadas en la evidencia. Valora las terapias regenerativas nuevas a partir de ese trabajo clínico y científico.

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Publicado 23 de marzo de 2017 Actualizado 19 de octubre de 2026

Investigación publicada

Investigación sobre Ataxia

Resúmenes en lenguaje claro de estudios independientes revisados por pares. Cada uno enlaza con la publicación original.

• Terapia con células madre mesenquimales para la ataxia cerebelosa: del laboratorio a la práctica clínica: resumen del informe 2026
• Seguridad y eficacia preliminar del trasplante de células madre mesenquimales autólogas de médula ósea en la ataxia cerebelosa hereditaria (ensayo clínico de fase I/IIa): resumen del informe 2026
• Seguridad y eficacia de la terapia con células madre mesenquimales en la atrofia multisistémica (revisión sistemática): resumen del informe 2026

Referencias médicas

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