Ataxia, Hombre, 11 años, julio – agosto 2023

Resumen

Diagnóstico	Sexo	Edad	Nacionalidad
Ataxia	Hombre	11 años	Australia

Inyecciones	Tipo de célula	Inicio del tratamiento	Fin del tratamiento
8	UCMSC	29 de julio de 2023	20 de agosto de 2023

Historia clínica

El paciente, un varón joven nacido en 2012 en Australia, ha sido diagnosticado con ataxia de Friedreich (FRDA), un tipo de ataxia. El recorrido médico del paciente comenzó cuando manifestó signos de torpeza a los seis años de edad, que empeoraron progresivamente con el tiempo. Su diagnóstico inicial reveló una ataxia visible, caracterizada por pie caído, disminución bilateral del apoyo del talón, arcos muy pronunciados en los pies y escoliosis. A medida que la afección avanzaba, el paciente experimentó debilidad en los miembros inferiores, precisando ayuda para las actividades de equilibrio y la marcha en tándem. Ahora depende de un andador para desplazarse debido al aumento del dolor y la fatiga en las piernas. Además, presenta dificultades en la articulación del habla, la escritura a mano y las tareas cotidianas, lo que repercute en sus interacciones sociales y su rendimiento académico. A pesar de las terapias continuas y las ayudas técnicas, el estado del paciente ha seguido deteriorándose, lo que motivó su incorporación al National Disability Insurance Scheme para recibir apoyo.

Estado al inicio del tratamiento

El paciente tiene dificultades para caminar sin apoyo y experimenta debilidad en las piernas, lo que hace necesario el uso de un andador para desplazarse. Su habla se deteriora gradualmente, lo que afecta su capacidad para mantener conversaciones de forma coherente. Las habilidades de escritura a mano del paciente están muy por debajo de la media para su grupo de edad, y encuentra dificultades para sostener lápices y cubiertos durante periodos prolongados. Además, presenta nistagmo leve, temblor de intención y dismetría en los miembros superiores. Su estado ha provocado limitaciones en las actividades diarias, las tareas escolares y las interacciones sociales. A pesar de intervenciones como la fisioterapia, la terapia ocupacional y las consultas médicas periódicas, su capacidad funcional sigue disminuyendo, lo que subraya la necesidad de un apoyo y un manejo continuos para mejorar su calidad de vida.

Plan de tratamiento

El paciente recibió 8 paquetes de células madre mesenquimales del cordón umbilical (UCMSC) mediante inyección intravenosa (IV) e inyección intratecal a través de punción lumbar (PL), según el calendario que figura a continuación:

Número	Fecha	Tipo de célula	Método de inyección	Efectos secundarios
1	1 de agosto de 2023	UCMSC	Inyección intratecal & Inyección intravenosa	ninguno registrado
2	7 de agosto de 2023	UCMSC	Inyección intratecal	ninguno registrado
3	10 de agosto de 2023	UCMSC	Inyección intratecal & Inyección intravenosa	ninguno registrado
4	14 de agosto de 2023	UCMSC	Inyección intratecal	ninguno registrado
5	17 de agosto de 2023	UCMSC	Inyección intratecal & Inyección intravenosa	ninguno registrado

Estado al alta

Después del tratamiento se han producido mejorías en el estado físico general, con pequeñas mejorías observadas en el equilibrio para mantenerse de pie. El paciente experimenta dolor torácico moderado, y se han observado mejorías en el equilibrio, el control del movimiento y la coordinación. Se aprecia una mejoría significativa en la fatiga, el ánimo bajo o la ansiedad y la rigidez muscular, mientras que se observan pequeñas mejorías en los movimientos finos de las manos y en la deglución. Se observa una mejoría moderada en la capacidad de marcha. El paciente continúa mejorando, aunque el médico no lo ha confirmado. Los padres están satisfechos con el resultado del tratamiento y no se ha administrado ningún tratamiento adicional tras el tratamiento con células madre.

Síntoma	Evaluación de la mejoría por los padres
Equilibrio	Pequeña mejora
Control del movimiento	Mejora moderada
Coordinación	Pequeña mejora
Fatiga	Mejora significativa
Bajo estado de ánimo o ansiedad	Mejora significativa
Rigidez muscular	Mejora significativa
Deglución	Mejora moderada
Caminar	Mejora moderada
Movimientos finos de las manos	Pequeña mejora

Estado 1 mes después del tratamiento

El estado físico general del paciente ha mejorado notablemente, con un aumento de la fuerza y del apetito. Se ha producido una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente, aunque el médico no ha confirmado estas mejorías. A pesar de no haber recibido ningún tratamiento adicional tras la terapia con células madre, los síntomas generales del paciente han experimentado cambios positivos. En concreto, se ha producido una notable mejoría en el equilibrio, la coordinación, el control del movimiento, los movimientos finos de las manos, el ánimo bajo o la ansiedad, la deglución y la capacidad de marcha. El paciente presenta ahora mejor equilibrio, puede caminar sin ayuda distancias cortas y puede ponerse de pie desde una posición sentada sin ayuda, lo que indica una mejora sustancial de la movilidad y la independencia.

Síntoma	Evaluación de la mejoría por los padres
Equilibrio	Mejora significativa
Control del movimiento	Mejora significativa
Coordinación	Mejora significativa
Fatiga	Mejora significativa
Movimientos finos de las manos	Mejora significativa
Bajo estado de ánimo o ansiedad	Mejora significativa
Deglución	Mejora significativa
Caminar	Mejora significativa

Estado 3 meses después del tratamiento

Tres meses después del tratamiento, el paciente ha experimentado mejorías significativas en su estado físico general, con reducciones notables de los niveles de fatiga. El ejercicio regular ha ayudado a mantener el tono muscular y a fortalecer el tronco, contribuyendo a la mejora de la calidad de vida del paciente. A pesar de la ausencia de confirmación por parte del médico, el paciente y sus cuidadores están satisfechos con el resultado del tratamiento y siguen observando mejorías continuas. Tres meses después del tratamiento, el equilibrio y la coordinación del paciente han experimentado mejorías de moderadas a significativas, junto con mejoras significativas en el control del movimiento, los movimientos finos de las manos, el ánimo bajo o la ansiedad y la rigidez muscular. La capacidad de marcha también ha mejorado significativamente, permitiendo al paciente ponerse de pie y realizar transferencias con mayor independencia, aunque todavía se requiere cierta ayuda.

Síntoma	Evaluación de la mejoría por los padres
Equilibrio	Mejora moderada
Control del movimiento	Mejora moderada
Coordinación	Mejora significativa
Fatiga	Mejora significativa
Movimientos finos de las manos	Mejora significativa
Bajo estado de ánimo o ansiedad	Mejora significativa
Rigidez muscular	Mejora significativa
Caminar	Mejora significativa