Espina bífida — Copp et al.

Espina bífida:

La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral está abierta y que a menudo afecta a la médula espinal. La forma de mayor importancia clínica es el mielomeningocele (MMC; espina bífida abierta), en el que el tubo neural espinal no se cierra durante el desarrollo embrionario. Esto hace que el tejido nervioso expuesto se degenere en el útero y provoque déficits neurológicos que varían según el nivel de la lesión. El MMC se da en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos en todo el mundo, lo que lo convierte en una de las malformaciones congénitas más frecuentes. La causa exacta sigue siendo en gran parte desconocida. Se calcula que el componente genético del MMC es del 60-70 %, pero solo se han identificado unos pocos genes. Entre los factores de riesgo no genéticos están la menor ingesta de folato, el tratamiento materno con anticonvulsivos, la diabetes mellitus y la obesidad. La prevención primaria con ácido fólico periconcepcional ha dado resultados positivos en ensayos clínicos, lo que ha llevado a programas de enriquecimiento de alimentos en muchos países. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía, lo que puede llevar a la interrupción del embarazo. Quienes llegan a nacer se someten al cierre quirúrgico de la lesión y al tratamiento de los defectos asociados, como la malformación de Chiari II, la hidrocefalia y las secuelas urológicas y ortopédicas. La reparación quirúrgica fetal del MMC ha mostrado mejores resultados neurológicos tempranos que las operaciones posnatales. El MMC afecta a la calidad de vida durante la infancia, la adolescencia y la edad adulta, y plantea retos para las personas afectadas, sus familias y la sociedad.

Epidemiología:

La espina bífida se debe a que el tubo neural embrionario no se cierra. En su forma más grave, el mielomeningocele (MMC), la médula espinal está abierta por la parte dorsal. Las personas con MMC suelen presentar déficits neurológicos motores y sensitivos por debajo del nivel de la lesión. Esto puede causar debilidad o parálisis de las extremidades inferiores, falta de sensibilidad, incontinencia urinaria y fecal, herniación del rombencéfalo (malformación de Chiari II), hidrocefalia y alteraciones ortopédicas. Se calcula que el coste a lo largo de la vida de un niño nacido con MMC supera los 500.000 € (600.000 $), de los que el 37 % son costes médicos directos. El resto corresponde a necesidades de educación especial y de cuidados, y a la pérdida de capacidad laboral.

Factores de riesgo:

Tanto factores genéticos como no genéticos contribuyen a los defectos del tubo neural (DTN). Se calcula que el componente de riesgo genético es del 60-70 %. Menos del 10 % de los casos de DTN son sindrómicos; la mayoría no son sindrómicos y siguen un patrón esporádico. Entre los factores no genéticos están un estado de folato reducido, la obesidad materna y la exposición a diversos factores ambientales. Sin embargo, muchos de estos factores se observan de forma inconstante, son poco frecuentes o no se asocian a un riesgo de gran magnitud.