Espina bífida—Una perspectiva multidisciplinar: resumen del informe

Introducción: Espina bífida—Una perspectiva multidisciplinar

Puntos principales y hallazgos

1. Naturaleza de la espina bífida: la espina bífida es el defecto congénito más frecuente que afecta al sistema nervioso central (SNC). A menudo se describe como el defecto congénito compatible con la supervivencia más complejo. Por esta complejidad, el diagnóstico y el tratamiento de los bebés con espina bífida abarcan desde antes del nacimiento hasta la edad adulta e implican a múltiples disciplinas.
2. Panorama de la investigación: en la última década, la investigación sobre la espina bífida se ha ampliado a distintos ámbitos. El artículo pretende revisar esta investigación para fomentar la integración y el conocimiento entre las disciplinas implicadas en la espina bífida, y dar a conocer la investigación y las estrategias de tratamiento actuales para otras discapacidades del desarrollo.
3. Enfoques de tratamiento: el artículo destaca la evolución de los enfoques de tratamiento y de los resultados de salud en niños y adultos con espina bífida durante las dos últimas décadas. Pide estudios multicéntricos que aborden las cuestiones de salud, psicosociales y de intervención educativa que afectan a las personas con espina bífida.
4. Trastorno del neurodesarrollo: la espina bífida es un trastorno neurogenético de etiología multifactorial en la que intervienen factores genéticos y ambientales. La forma más frecuente, el mielomeningocele, afecta al cerebro con rasgos fenotípicos que implican la cognición, el comportamiento y la adaptación. Pese a esta complejidad, la discapacidad intelectual es poco frecuente, y los resultados suelen combinar puntos fuertes y débiles en las capacidades cognitivas, académicas, conductuales y adaptativas.
5. Percepción pública: el público suele ver la espina bífida como un trastorno ortopédico por las dificultades visibles para caminar. Sin embargo, muchas personas con espina bífida muestran puntos fuertes en el lenguaje y las habilidades sociales. La mayoría de las personas con espina bífida con mielomeningocele tienen malformaciones cerebrales congénitas e hidrocefalia.
6. Epidemiología: la prevalencia de la espina bífida está disminuyendo en Norteamérica y Europa occidental gracias al enriquecimiento de los alimentos y a un diagnóstico prenatal más avanzado. Sin embargo, la prevalencia exacta es difícil de determinar por factores como las interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal. Pese a la disminución, la espina bífida sigue siendo un defecto congénito frecuente, sobre todo en otras partes del mundo.
7. Heterogeneidad de la espina bífida: la espina bífida es un trastorno heterogéneo con múltiples fuentes de variabilidad fenotípica. Incluye diversas formas, como el mielomeningocele, el meningocele, el lipomielomeningocele y la espina bífida oculta. El nivel de la lesión medular en la espina bífida influye en la función y suele provocar una afectación de las extremidades inferiores.