Resumen
| Diagnóstico | Sexo | Edad | Nacionalidad |
|---|---|---|---|
| Hipoplasia del Nervio Óptico (ONH) / Displasia Septoóptica (SOD) | Hombre | 1 años | EE. UU. |
| Inyecciones | Tipo de célula | Inicio del tratamiento | Fin del tratamiento |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 6 de febrero de 2022 | 23 de febrero de 2022 |
Historia clínica
El paciente, nacido en 2020, con un diagnóstico principal de hipoplasia del nervio óptico con displasia septoóptica (ONH-SOD), presenta retrasos en la movilidad y deficiencias visuales que dificultan su capacidad de seguir juguetes con la mirada. Su historial de tratamiento incluye inyecciones de acetato de desmopresina para la diabetes insípida y medicación diaria con Synthroid. Además, el paciente sufre estreñimiento desde el nacimiento. Se ha notificado una alergia al medicamento Netflux. Existe incertidumbre sobre si la visión del paciente va más allá de la percepción de la luz.
Estado al inicio del tratamiento
El paciente, pese a tener percepción de la luz, mantiene la incertidumbre sobre el alcance de su visión. Sufre estreñimiento desde el nacimiento, pero no presenta otros problemas digestivos ni enfermedades contagiosas. No hay antecedentes de tumores, problemas respiratorios, problemas cardiovasculares ni necesidad de equipos médicos especializados. El objetivo médico principal es mejorar la visión, en particular la percepción de objetos grandes. El paciente busca recibir tratamiento lo antes posible para abordar su condición.
Plan de tratamiento
El paciente recibió 8 unidades de células madre derivadas del cordón umbilical (UCMSC) mediante inyección intravenosa (IV) e inyección intratecal por punción lumbar (PL), según el calendario siguiente:
| Número | Fecha | Tipo de célula | Método de inyección | Efectos secundarios |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 10 de febrero de 2022 | UCMSC | Inyección intratecal & Inyección intravenosa | ninguno registrado |
| 2 | 14 de febrero de 2022 | UCMSC | Inyección intratecal & Inyección intravenosa | ninguno registrado |
| 3 | 17 de febrero de 2022 | UCMSC | Inyección intratecal & Inyección intravenosa | ninguno registrado |
| 4 | 21 de febrero de 2022 | UCMSC | Inyección intratecal & Inyección intravenosa | ninguno registrado |
Estado 1 mes después del tratamiento
Tras someterse al tratamiento con células madre, el paciente ha experimentado algunas mejorías en movilidad, fuerza, equilibrio y alimentación. Se han producido mejorías en la condición física general, aunque pequeñas, y se ha observado una mejor conciencia espacial y capacidad de orientación. Aunque la visión del paciente ha mejorado, especialmente en cuanto al nistagmo y la ceguera, otros aspectos visuales, como la capacidad de ver a corta distancia y los campos visuales, solo han mostrado pequeñas mejorías. La capacidad del paciente de enfocar la vista con rapidez, mantener la vista enfocada durante mucho tiempo y contar dedos no ha mostrado mejoría. A pesar de estos resultados dispares, la calidad de vida general ha mejorado ligeramente según la evaluación de los padres.
| Síntoma | Evaluación de la mejoría por los padres |
|---|---|
| Capacidad para ver cosas a corta distancia | Pequeña mejora |
| Ceguera | Pequeña mejora |
| Nistagmo (movimiento incontrolado de los ojos) | Pequeña mejora |
| Campo visual | Pequeña mejora |
Estado 3 meses después del tratamiento
Tras el tratamiento con células madre, la condición física general del paciente ha mostrado pequeñas mejorías, en particular en la fuerza. Aunque en conjunto hay una ligera mejora de la calidad de vida, el médico no ha confirmado estas mejorías, lo que deja cierta incertidumbre. La capacidad del paciente de enfocar la vista con rapidez, mantener la vista enfocada durante mucho tiempo y ver las cosas con claridad no ha mejorado. Sin embargo, ha habido pequeñas mejorías en la visión de los movimientos de las manos y de los objetos a corta distancia. Cabe destacar una mejoría significativa del nistagmo, mientras que otros aspectos visuales como la ceguera, la visión de los colores y la visión nocturna no han mostrado mejoría. La visión de ambos ojos del paciente, así como la capacidad de ver objetos a larga distancia, permanece sin cambios pese al tratamiento.
| Síntoma | Evaluación de la mejoría por los padres |
|---|---|
| Capacidad para ver el movimiento de las manos | Pequeña mejora |
| Capacidad para ver cosas a corta distancia | Pequeña mejora |
| Nistagmo (movimiento incontrolado de los ojos) | Mejora significativa |
| Campo visual | Pequeña mejora |
Estado 6 meses después del tratamiento
La condición física general del paciente ha mostrado mejorías moderadas, en particular en la fuerza, lo que indica un progreso continuo en su salud general. Sin embargo, el médico no ha confirmado estos avances, lo que deja cierta incertidumbre sobre su alcance. A pesar de las mejorías en la condición física general, no ha habido una mejora notable en la calidad de vida del paciente, que anteriormente no era aplicable para su evaluación. La capacidad del paciente de enfocar la vista con rapidez, mantener la vista enfocada durante mucho tiempo y ver objetos tanto a corta como a larga distancia no ha mejorado. No obstante, ha habido pequeñas mejorías en la visión de los movimientos de las manos, la visión de los colores, la percepción de la luz y el campo visual. El nistagmo del paciente también ha mostrado una pequeña mejoría, mientras que otros síntomas, como la ceguera, el dolor ocular y el estrabismo, permanecen sin cambios pese a los ajustes del tratamiento.
| Síntoma | Evaluación de la mejoría por los padres |
|---|---|
| Capacidad para ver el movimiento de las manos | Pequeña mejora |
| Visión cromática | Pequeña mejora |
| Percepción de la luz | Pequeña mejora |
| Nistagmo (movimiento incontrolado de los ojos) | Pequeña mejora |
| Campo visual | Pequeña mejora |
Estado 12 meses después del tratamiento
La condición física general del paciente ha mostrado mejorías moderadas, en particular en la fuerza física, lo que indica un progreso continuo en su salud general. Además, ha habido una mejoría moderada en la calidad de vida del paciente, lo que refleja una respuesta positiva al tratamiento. Aunque el médico no ha confirmado estos avances, los padres del paciente se muestran bastante satisfechos con el resultado del tratamiento. La capacidad del paciente de ver los movimientos de las manos y los objetos a corta distancia ha mostrado pequeñas mejorías, mientras que el nistagmo ha presentado una mejoría significativa. Asimismo, ha habido una mejoría moderada del astigmatismo y pequeñas mejorías en la ceguera y el campo visual. Sin embargo, la capacidad del paciente de contar dedos permanece sin cambios y no ha habido mejorías en otros aspectos visuales, como la capacidad de ver objetos a larga distancia, la visión nítida y la percepción de la luz.
| Síntoma | Evaluación de la mejoría por los padres |
|---|---|
| Capacidad para ver el movimiento de las manos | Pequeña mejora |
| Capacidad para ver cosas a corta distancia | Pequeña mejora |
| Astigmatismo | Mejora moderada |
| Ceguera | Pequeña mejora |
| Nistagmo (movimiento incontrolado de los ojos) | Mejora significativa |
| Campo visual | Pequeña mejora |
